{"product_id":"неонатальный-скрининг-национальное-руководство-под-ред-с-и-куцева-москва-гэотар-медиа-2024-360-с-серия-национальные-руководства","title":"Неонатальный скрининг : национальное руководство \/ под ред. С. И. Куцева. — Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2024. — 360 с. — (Серия «Национальные руководства»).","description":"\u003cspan class=\"allbestus_mobile_hide\"\u003eHandling time: 21 days\u003c\/span\u003e Национальное руководство «Неонатальный скрининг» — первое в России практическое руководство, которое содержит актуальную информацию об организационных, методических и клинических вопросах скрининга новорожденных на наследственные и врожденные заболевания. Выход книги приурочен к расширению с 2023 г. программы неонаталь ного скрининга в России до 36 заболеваний. Большинство этих заболеваний недостаточно известны врачебному сообществу, но после их выявления пациенты будут попадать в зону ответственности врачей разных специальностей: генетиков, педиатров, неврологов, эндокринологов, иммунологов, пульмонологов и др.В руководстве подробно рассмотрены общие принципы неонатального скрининга, включая критерии выбора заболеваний, историю и международный опыт, этические проблемы, этапы (преаналитический, аналитический и постаналитический) и методы тестирования, технологии подтверждающей диагностики, систему обеспечения качества лабораторных исследований, особенности медико-генетического консультирования, а также перспективы развития скрининговых программ в связи с появлением новых технологий массового обследования. Особое внимание уделено описанию наследственных заболеваний, вошедших в программу скрининга: клинической картине, диагностике и дифференциальной диагностике, лечению и алгоритмам действий врача при положительном результате скринингового теста.Помимо фенилкетонурии, врожденного гипотиреоза, врожденной дисфункции коры надпочечников, муковисцидоза и галактоземии, скрининг на которые проводится уже не одно десятилетие, представлены включенные в программу наследственные болезни обмена веществ из групп аминоацидопатий, органических ацидурий, нарушений окисления жирных кислот и обмена карнитина, а также спинальная мышечная атрофия и первичные иммуно дефициты. Отдельная глава посвящена универсальному аудиологическому скринингу.Издание предназначено генетикам, неонатологам, педиатрам, неврологам, эндокринологам, иммунологам, пульмонологам, лабораторным генетикам, врачам клинической лабораторной диагностики.\u003cbr\u003e\u003cbr\u003e\u003cspan class=\"allbestus_search_terms_hide\"\u003e#ASTTD# Search Terms: Под ред. С.И. Куцева , Pod red. S.I. Kyceva , ГЭОТАР-Медиа , GEOTAR-Media , Национальное руководство , Nacionalnoe rykovodstvo , 9785970483206 , 978-5-9704-8320-6 , 1991361\u003c\/span\u003e","brand":"ГЭОТАР-Медиа","offers":[{"title":"Новый","offer_id":52792744640779,"sku":"PRODUCT_1991361_ID","price":79.7,"currency_code":"CAD","in_stock":true}],"thumbnail_url":"\/\/cdn.shopify.com\/s\/files\/1\/0940\/5235\/2267\/files\/87a6d1dcc87a92ad3275c497f324c019.jpg?v=1766587489","url":"https:\/\/knigamir.ca\/ru\/products\/%d0%bd%d0%b5%d0%be%d0%bd%d0%b0%d1%82%d0%b0%d0%bb%d1%8c%d0%bd%d1%8b%d0%b9-%d1%81%d0%ba%d1%80%d0%b8%d0%bd%d0%b8%d0%bd%d0%b3-%d0%bd%d0%b0%d1%86%d0%b8%d0%be%d0%bd%d0%b0%d0%bb%d1%8c%d0%bd%d0%be%d0%b5-%d1%80%d1%83%d0%ba%d0%be%d0%b2%d0%be%d0%b4%d1%81%d1%82%d0%b2%d0%be-%d0%bf%d0%be%d0%b4-%d1%80%d0%b5%d0%b4-%d1%81-%d0%b8-%d0%ba%d1%83%d1%86%d0%b5%d0%b2%d0%b0-%d0%bc%d0%be%d1%81%d0%ba%d0%b2%d0%b0-%d0%b3%d1%8d%d0%be%d1%82%d0%b0%d1%80-%d0%bc%d0%b5%d0%b4%d0%b8%d0%b0-2024-360-%d1%81-%d1%81%d0%b5%d1%80%d0%b8%d1%8f-%d0%bd%d0%b0%d1%86%d0%b8%d0%be%d0%bd%d0%b0%d0%bb%d1%8c%d0%bd%d1%8b%d0%b5-%d1%80%d1%83%d0%ba%d0%be%d0%b2%d0%be%d0%b4%d1%81%d1%82%d0%b2%d0%b0","provider":"Knigamir.ca","version":"1.0","type":"link"}